Fara í leit

Bætt aðgengi að genaskimunum og erfðaráðgjöf

Alþjóðlegur sjónverndardagur 12. joktóber 2017l

12.10.2017

Í tilefni af  Alþjóðlega sjónverndardeginum þá vekja Retina International, alþjóðleg samtök sjúklinga með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu,  athygli á því ójafnræði sem er í aðgengi að genaskimunum vegna arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu.

 

Á Alþjóðlegum sjónverndardegi, 12. október 2017,  sendir Retina International, ásamt 43 aðildarfélögum, frá sér NEYÐARKALL til þeirra sem móta stefnu í heilbrigðismálum. Skorað er á heilbrigðisyfirvöld tryggja gjaldfrjálsan aðgang að genaskimunum og erfðaráðgjöf þeim sem eru með, eða líklegir að vera með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í                                                     sjónhimnu og annarra sjaldgæfra augnsjúkdóma.

Arfgengir hrörnunarsjúkdómar í sjónhimnu og aðrir sjaldgæfir augnsjúkdómar (e. IRD og RED) ættu að flokkast sem meðhöndlanlegir sjúkdómar, þar sem í mörgum tilvikum er nú hægt er að nýta upplýsingar sem fást með viðeigandi  genaskimunum og erfðarannsóknum,  til að bæta meðhöndlun þessara  sjúkdóma. Genaskimun vegna þessara sjúkdóma hefur marga kosti í för með sér. Í ljósi framtíðar lyfjaþróunar og annarra mögulegra meðferðarúrræða,  sem munu nýta sér  erfðafræðilegar upplýsingar,  telja Retina International og aðildarfélög þess nú sé sá tími kominn að  innleiða beri genaskimanir í heilbrigðisþjónustu á alþjóðavísu.

 Ófyrirsjáanleiki jafn flókinna sjúkdóma og arfgengir hrörnunarsjúkdómar í sjónhimnu eru, gerir það að verkum að genaskimanir eru eina leiðin til að staðfesta nákvæma sjúkdómsgreiningu einstaklinga og fjölskyldna þeirra. Genaskimanir geta veitt upplýsingar um framgang sjúkdóma, hvernig ákveðin sjúkdómseinkenni erfast (erfðamynstur), og innsýn í áhættuþætti og nauðsynlegar lífsstílsbreytingar sfyrir sjúklinga. Einnig er mikilvægt að hafa í huga að genaskimanir eru forsenda þess að  sjúklingar geti tekið þátt í væntanlegum lyfja og meðferðar tilraunum.

Skoðanakönnun meðal sjúklinga, sem Retina International lét gera í janúar 2017(1), um genaskimanir vegna arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu, leiddi í ljós að meirihluti sjúklinga treysti á að rannsóknastofnanir stæðu fyrir genaskimunum  vegna sjúkdóma og byðu fólki að taka þátt í þeim. Af þeim sem svöruðu höfðu  62% þátttakenda einhverntímann farið í genaskimun  og af þeim höfðu 54%  fengið greitt fyrir þátttöku í rannsóknarverkefni.

Það er áhyggjuefni að aðeins 14% sjúklinga var vísað í genaskimun af augnlæknum, ekki nema 3,33% af heimilislæknum, og rétt 1% af sjóntækjafræðingum. Þessar sláandi tölur vitna um skort á meðvitund heilbrigðisstarfsfólks um mikilvægi genaskimanna vegna arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu, 66% svarenda þurftu að bíða eftir niðurstöðum í meira en eitt ár, og er það áhyggjuefni að mati Retina International.

Til að stuðla að vitundarvakningu um mikilvægi genaskimunar, þegar um  arfgenga sjúkdóma í sjónhimnu er að ræða, hefur Retina International, í samstarfi við hagsmunaaðila, sjúklinga, lækna, rannsakendur og erfðaráðgjafa, sett upp upplýsingagátt á netinu, Hægt er að fara inn á upplýsingagáttina hér: http://www.retina-international.org/toolkit-redalert .

Það eru margar ástæður fyrir því að sjúklingar kjósa að fara í genaskimun en kostnaður og hugsanleg fjárútlát í kjölfar niðurstaðna vega þungt við ákvarðanatökuna. Þrátt fyrir að framþróun í genaskimun hafi gert það að verkum að marga hugsanlega erfðavísa sem tengjast þessum sjúkdómum sé nú hægt að finna og rannsaka með aðeins einu prófi, er kostnaðurinn ennþá vandamál. Genaskimun getur kostað  frá nokkur tuga þúsunda upp í mörg hundruð þúsund krónur.  Algeng er að fólk  sem leitar eftir þjónustunni spyrji sig að því  hverjir greiði kostnaðinn. Núna er allur gangur á þessu og veltur það meðal annar á gildandi  samningum og hvar sjúklingarnir búa (2).

 Þó að í dag séu ekki til meðferðir eða lækningar við mörgum afbrigðum arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu, munu genaskimanir stuðla að því að einstaklingum standi til boða  viðeigandi meðferðir  á næstu árum.  Sú afstaða er þekkt meðal stefnumótunaraðila í heilbrigðis- og tryggingamálum  að sjúklingar með sjúkdóma sem ekki eru til meðferðir eða lækningar við í dag, ættu ekki að eiga rétt á  genaskimun. Retina International og aðildarfélög þess eru ósammála þessari afstöðu. Að bjóða ekki upp á genaskimanir fyrir þá sem eru með arfgenga augnsjúkdóma, takmarkar möguleika einstaklinga til að taka upplýstar ákvarðanir um eigið líf og heilsu og hægir á frekari rannsóknum og nýsköpun í meðferðum á þessum vanmetnu sjúkdómum.

 Á Alþjóðlega sjónverndardeginum, 12. október 2017, sendir Retina International og  43 aðildarfélög,  út NEYÐARKALL til þeirra sem móta stefnu í heilbrigðismálum, bæði á landsvísu og alþjóðlega. Sjúklingar með arfgenga augnsjúkdóma líta ekki svo á að genaskimun vegna sjúkdóma þeirra séu munaður í heilsugæslu; það eru mannréttindi.

 Prófessor Elise Heon, augnlæknir  við Barnaspítalann í Toronto:

,,Aðgengi að genaskimunum og erfðaráðgjöf vegna arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu er nauðsynleg fyrir sjúklinga og fjölskyldur þeirra. Auk þess að veita þeim aðgang að nýjustu og framtíðar meðferðum og lækningum, veitir genaskimun sjúklingum og fjölskyldum þeirra aðgang að betri ráðgjöf og möguleikum á að hafa áhrif á framgang sjúkdómsins. Vitneskjan sem fæst með genaskimun er valdeflandi fyrir sjúklinga við að aflétta því sem þeir kalla ,,óvissubyrðinni”. Ef tryggingar greiða ekki alfarið og kerfisbundið fyrir kostnaðinn við genaskimun og erfðaráðgjöf, leita sjúklingar til rannsóknastofnana eftir svörum, en niðurstaða rannsóknar veitir ekki aðgang að betri meðferð eða mögulegum lækningum. Ég styð þetta frumkvæði Retina International á Alþjóðlega sjónverndardeginum.”

 Christina Fasser, forseti Retina International:

,,Frá 1978 hefur Retina International verið í forsvari fyrir sjúklinga og beitt sér fyrir auknum vísindarannsóknum, meðferðaþróun og annarri hagsmunagæslu, í þeim tilgangi að finna meðferðir og lækningar við ólæknandi arfgengum sjúkdómum í sjónhimnu. Samtökin hafa beitt sér fyrir því að upplýsa og auka skilning á  flóknum viðfangsefnum vísindarannsókna og tilrauna meðal meðlimasamtakanna,  sjúklinga og aðstandanda þeirra  og  heilbrigðisstarfsfólks. Það er von RI að upplýsingagáttin  á netinu, um genaskimanir vegna sjaldgæfra augnsjúkdóma og arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu, muni hjálpa sjúklingum og talsmönnum þeirra við að ná árangri í að bæta og auka  aðgengi að genaskimunum, erfðaráðgjöf, og erfðarannsóknum, í því skyni  að fá nákvæma sjúkdómsgreiningu og bestu umönnun sem þeir eiga skilið.”

(1) Retina International, skoðanakönnun meðal sjúklinga – janúar 2017.

(2) Kostnaður við erfðapróf vegna augnsjúkdóma: hver borgar? Jenina E. Capasso, Licensed Certified Genetic Counselor, Wills Eye Hospital, Department of Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics, Philadelphia.

 

Um Alþjóðlega sjónverndardaginn

Tilgangur Alþjóðlega sjónverndardagsins er að beina athygli almennings um allan heim að blindu og sjónskerðingu, endurhæfingu blindra og sjónskertra og vörnum gegn sjónmissi. Þetta er mikilvægasti dagur ársins á sjónheilsudagatalinu.

Sjónskerðing er iðulega vantmetin, hún er útbreidd um allan heim og stórkostleg þjóðhagsleg byrði. Sjónskerðing er oft misskilin og ekki í forgangi innan heilbrigðiskerfa. Margir líta á hana sem meðfætt ástand sem aldrei geti lagast, eða sem afleiðingu slyss eða öldrunar. Fullsjáandi fólk heldur oft að annaðhvort geti maður séð eða ekki, en það er ekki raunin. Rétt eins og til eru mismunandi tegundir sjónar, eru til mismunandi tegundir blindu. Áætlað er að yfir 36 milljónir blindra og yfir 215 milljónir sjónskertra manneskja séu á lífi í dag (Bourne et al, Lancet 2017). Umfang augnsjúkdóma er í stöðugum vexti samfara hækkandi lífaldri og auknum mannfjölda.

Einstaklingar geta fæðst með sjúkdóma sem valda sjónskerðingu, svo sem arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu eða sjaldgæfa augnsjúkdóma, en einnig geta þessir sjúkdómar þróast með aldrinum. Það er full ástæða til bjartsýni, þar sem rannsóknir leggja nú grunninn að nýjungum í frumu- og genameðferðum. Sjónhjálpartæki og myndavélasjón (e. artificial retinal prosthesis) gegna mikilvægu hlutverki til að blint of sjónskert fólk geti raunverulega öðlast betri sýn á heiminn, á meðan nýjar og betri aðferðir og lækningar eru þróaðar. Þó ber að hafa í huga að aðgangur sjúklinga að þessari nýjustu tækni og framförum, fæst eingöngu með nákvæmri sjúkdómsgreiningu.

Rétt og viðeigandi meðferð fólks með arfgenga hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu, sjaldgæfa augnsjúkdóma og aldurstengda sjónskerðingu, veltur á nákvæmri sjúkdómsgreiningu. Í mörgum tilfellum, til dæmis hjá fólki með AMD (aldurstengda hrörnun í augnbotnum), getur snemmgreining sjúkdómsins komið í veg fyrir sjónmissi.

Á Alþjóðlega sjónverndardeginum 2017, hvetur Retina International og aðildarfélög, alla sem vinna að stefnumótun í heilbrigðismálum til að bæta aðgengi að genaskimunum og erfðaráðgjöf til greininga á augnsjúkdómum.

Um Retina International

Í nærri fjörutíu ár hefur Retina International (RI) verið alþjóðlegur vettvangur og rödd sjálfboðaliðasamtaka sjúklinga, góðgerðarsamtaka, stofnana og samtaka víða um heim. Aðildarfélög RI koma að fjármögnun og styðja rannsóknir á arfgengum sjónhimnusjúkdómum eins og  RP (l. retinitis pigmentosa), AMD (aldurstengd hrörnun í augnsjúkdómum),  Usher, Stargardt, LCA  og öðrum hrörnunarsjúkdómum í sjónhimnu. RI beitir sér fyrir uppbyggingu öflugs tengslanets vísindamanna, sjúklinga og aðstandenda og aukinni samvinnu vísindamanna sem að vinna að vísindarannsóknum og meðferðartilraunum í því skini að finna meðferðir gegn þessum sjúkdómum.
RI leggur sitt af mörkum til að  styðja við að rannsóknir komist út úr rannsóknarstofunum og verði að viðurkenndum meðferðarúrræðum í heilbrigðiskerfinu og tryggja um leið að raddir sjúklinga heyrist  við alla ákvarðanatöku.

 

Meiri upplýsingar:

Avril Daly, CEO Retina International

avril.daly@retina-international.org

(T) +353 86 8241044